AI kartlegger autismens genetiske «koblingsskjema» med 1800 nye proteininteraksjoner

Forskere ved University of California, San Francisco, har med hjelp av AI utviklet et omfattende «koblingsskjema» over autisme. Dette molekylære kartet viser hvordan genetiske mutasjoner knyttet til autisme påvirker proteininteraksjoner i hjernen og dermed utviklingen av tilstanden. Studien, publisert i Science, avdekker over 1800 slike interaksjoner, hvorav 87 prosent var ukjente fra før. Studieforfatter Nevan Krogan påpeker at tidligere forskning har fokusert på gener, som han beskriver som en «deleliste». Det nye kartet gir et detaljert innblikk i hvordan proteinene, hjernecellenes byggesteiner, kommuniserer og hvordan mutasjoner endrer dette samspillet. Dette gir et langt klarere bilde av de underliggende biologiske mekanismene enn hva genstudier alene kunne gitt. For å konstruere kartet, brukte forskerne et AI-system kalt AlphaFold. Dette systemet hjalp til med å prioritere sentrale mutasjoner som deretter ble studert i laboratoriedyrkede hjerneorganoider, altså modeller av hjernevev dyrket i et laboratorium. AI-ens evne til å analysere proteinstrukturer har åpnet for studier som tidligere var utenkelige. Kartet er det største som er laget for en nevropsykiatrisk lidelse, og forventes å drive frem utviklingen av nye, målrettede legemidler. Selv om studien primært er relevant for de med dyp autisme (ca. 30 % av alle med autisme), kan funnene også gi innsikt i andre nevropsykiatriske tilstander som schizofreni og tvangslidelser. Overføring av funnene til klinisk praksis vil imidlertid ta tid og kreve ytterligere forskning.